最新进展dna亲子鉴定说基因突变

一、dna亲子鉴定基因突变会影响孩子健康吗

在亲子鉴定过程中往往会发生基因突变的情况，从而导致亲子鉴定结果出现误差，本文主要阐述了在亲子过程中出现的基因突变到底是怎么回事。

基因突变概述

由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

1个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变的特性

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。

①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。

②稀有性。突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。

③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。

④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

⑤不定向性。例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-

基因突变的种类

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应，突变型可以分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。

1、碱基置换：某位点一对碱基改变造成的。

2、移码突变：某位点添加或减少1-2对碱基造成的。

3、缺失突变：基因内部缺失某个DNA小段造成的。

4、插入突变：基因内部增添一小段外源DNA造成的。

亲子鉴定中的基因突变

STR短串联重复序列(Short Tandem Repeat)是由几个碱基对为核心单位，串联重复形成的一类DNA序列，由于核心单位重复数目的变化，构成了STR基因座的遗传多态性。它分布于人类整个基因组，平均每15kb就存在一个STR基因座。人类基因组内已发现了七千个以上的STR位点。它具有分布广泛，易于检测，信息量大，有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等特点。目前STR分析已广泛应用于遗传制图、连锁性分析、亲子鉴定、疾DNA基因定位和物种多态性研究等诸多领域。

在应用STR分型进行亲子鉴定分析时，既然STR位点也是符合复制规律的，那其就存在突变可能。在正常人群中，STR突变概率为1%左右。当遇到突变案例时，一般需要加测位点或者进行双亲检测使概率值达到认亲标准。当然，通过STR位点测序是可以判断出位点是否为突变获得。

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