本周公布热点来袭查隐私dna

一、查隐私dna需要空腹吗

隐私DNA，即隐私基因检测，隐私DNA，又称隐私产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），隐私胎儿染色体非整倍体检测等。上应用更广泛的技术名称为NIPT，由美国学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内隐私DNA主要查常见的三大染色体疾，分别是T21染色体异常（综合征），T染色体异常（爱德华氏综合征）和T染色体异常（帕陶氏综合征）。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的高通量基因测序产前查与诊断技术规范(试行)（以下简称“规范”），隐私DNA是利用基因测序技术进行产前查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾的风险率。

规范明确规定，隐私DNA适用孕妇人群主要有三类：

1、产前查报告中，1/1000≤综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤-三体综合征≤1/350，1/1000≤-三体综合征的风险率检验值≤1/350、即血清学查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在隐私DNA可进行的时间内，已经错过了血清学查更佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾风险有特殊要求。

相对于适用人群，隐私DNA效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

更后，有四类特殊孕妇人群是不适用隐私DNA的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对隐私DNA结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因的高风险人群。

二、查隐私dna的公众是哪个

生一个健康的宝宝是每位宝妈的心愿

"隐私DNA"作为的重要“关卡”

是目前检出率更高的查方法

可查21、、三条染色体数目异常

因而这项检查备受宝妈的关注

除外，产科有时还会为孕妈妈开具隐私性（noninvasive prenatal testing, NIPT）的检查单，就是我们俗称的“隐私DNA”。这是为什么呢？今天我们就一起来学习了解什么是“隐私DNA”。

"隐私DNA"产前查检测什么？

“隐私DNA”是通过孕妇血浆中胎儿游离DNA分析，计算Z值，得出胎儿患染色体疾的风险，近年已经以其接近诊断水平的高检出率迅速改变了胎儿染色体疾的查方式，检出率高达95%-99%，在目前方法中检出率更高。适用的孕周覆盖早中孕期，适宜检测孕周为12-24周。

“隐私DNA”主要查3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、三体综合征、三体综合征。

哪些孕妈妈适合做“隐私DNA”？

根据国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前查与诊断工作的通知国卫办发〔2016〕45文件中指出，“隐私DNA”适用于三种人群：

（一）血清学查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

（三）孕20周以上，错过血清学查更佳时间，但要求评估21三体综合征、三体综合征、三体综合征风险者。

"隐私DNA"产前查检测不适用人群

哪些孕妈妈不适合做“隐私DNA”？

（二）夫妇一方有明确染色体异常。

（三）孕妇1年内接受过异体输血；4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗。

（四）移植手术、异体细胞治疗等。

（五）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（六）有基因遗传家族史或提示胎儿罹患基因高风险。

（七）孕期合并恶性肿瘤。

（八）认为有明显影响结果准确性的其他情形。

高龄孕妇建议选择“隐私DNA”

“隐私DNA”二代高通量检测技术在灵敏度、准确性、安全性等方面均具有明显优势。在非侵入性21三体的性能上远优于所有依赖母亲年龄、胎儿超声检查，以及孕妇血清生物化学的现有方法。因此对于高龄孕妇，建议直接选择“隐私DNA”。

需要注意的是，“隐私DNA”仍属于查，不能替代产前诊断方法。

文章摘自：肖梅（转化医学网360zhyx。）

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