排名名单**检测报告解读

** 检测报告解读
普通人能看懂** 检测的结果吗？
目前，国内各** 检测公司出具的** 检测报告有很多不同，有些公司出具的检测报告非人士可能看不懂。
与其他** 公司不同的是，中原谢赫** 自主研发了一套** 检测报告系统，每一个普通人在指导下拿到报告后都可以。
同时，中原谢赫** 检测将对每个人的** 检测报告进行详细解读，并提供疾DNA-疾DNA干预措施和健康管理服务。
如何解读肿瘤** 检测报告
我们以某** 检测公司的报告为例，通过对报告的解读来说明** 检测报告中所说的内容。
1.报告结构报告在结构上可以分为很多部分，首先是报告的基本信息，然后是用药提示。
通过用药提示，我们可以对整个报告的所有结果有一个了解，所有重要的结果都可以从用药提示中看到。
然后，用药提示分为两部分，一部分是靶向用药提示，另一部分是化疗用药提示。
那么接下来的部分就是变异检测结果，也就是说患者血液的DNA里面检测到的所有结果都在里面，如果有** 拷贝数变异，也在拷贝数变异检测结果里面。
下一页是现行NCCN指南荐的。
我们整理这些靶向和相应的** 检测结果，以便临床DNA看到结果。
但事实上，我们测试的比列出的要多得多。
然后是靶向的分析结果，分为很多部分。
首先，*个大表表示sensit
ive靶向，然后代表耐药和无效的靶向。
如果找到了耐药性的** 位点，就用这种形式写出来。
更后一部分是研究除此之外不一致的靶向。
一些文献支持** 突变对靶向敏感，而另一些则不然。
我们应该把这部分成果放在哪里？然后是化疗分析，一般有2-3页。
更后一部分是已报道的文献，即用于判断靶向敏感性和耐药性的引用文献，以及部分临床试验的清单。
更后，我们把我们测试的** 和测试中涉及的一些限制放在这里。
突变检测结果如下图所示。
我们可以看到这份报告的测试结果，一共是十二行。
每一行代表一个** 突变，
*行是** 的名字。
第二列是** 碱基变化和DNA变化，第三列是氨基酸变化，更后一列是突变频率。
因为正常细胞也会裂解和释放DNA，所以DNA不仅仅是肿瘤细胞的DNA，突变频率是指所有DNA测到的占该** 位点的肿瘤突变频率。
突变频率越高，肿瘤细胞所占百分比越大。
无花果。2在该患者的样本中，我们可以看到*行EGFR** 第19外显子的突变占51.9。
这种突变对靶向敏感，在这里仍然存在。
上，患者对特罗凯有耐药性。
为什么还存在？在第三行，我们可以看到T790M的存在，突变频率很高，为32.5。
引起*代和第二代抗性更常见的原因是T790M，约50是由该突变引起的。
好消息是，新批准的9291可以控制T790M突变引起的耐药性。
但这位患者也用了9291，但耐药进展。
往下看报告，可以看到EGFR** 的C7S。
该突变可导致T790M产生耐药性，突变频率为18.4，也很高。
从这些突变位点可以部分为什么目前患者对靶向不敏感。
此外，我们通过二代测序检测到其他耐药原因，即患者EGFR** 和HER2** 拷贝数扩增，难以从血液测到拷贝数扩增。
一般检测到** 的点突变。
同时，EGFR和HER2的扩增也可导致患者出现EGFR-TKI抵抗。
有了这么多不同的原因，比如T790M和C7S的突变、EGFR和HER2的扩增，我们就可以大致了解是什么导致了患者的耐药。
接下来，我们想知道有什么样的治疗方案。
无花果。3其它** 突变，如TP53突变频率也很高(36.7)，第四纪RB1** 突变频率为20.5，也很高。
当然，也有突变频率较低的突变，但这些并没有显示在*页上。
这是因为这些** 虽然有突变，但目前还没有针对这些突变的靶向。
所以希望大家明白，虽然可以** 突变，但并不是所有的** 突变都有对应的
靶向，也就是说** 突变并不一定就会有相应的靶向，这是很重要的一点。
重复图2。
比如RB1** 是一个失活突变，该** 失活会导致对青霉素产生耐药性。
但是，由于帕西林不被FDA批准用于肺癌，我们没有将此纳入报告，但我们会在与患者沟通时这一结果。
我们可以看到ROS1和ALK** 也有突变，但虽然有突变，但这些突变并不处于非常重要的位置，不影响蛋白质的功能，也不适合用相应的靶向进行治疗。
一般来说，我们要先检测** 突变，再判断** 突变是否影响蛋白质功能。
只有当** 的功能确实受到影响、失活或持续时，靶向才能普遍起到一定的抑制作用，才能判断患者是否适合使用相应的靶向。
3.提示接下来，让我们回到靶向提示。
在此，我们将指出荐的靶向和非荐的靶向。
这里的荐和不荐是基于** 的突变类型。
如果是一个矛盾的结果，即有些文献提示敏感，有些文献提示耐药，那么把它放在更后一栏就是一个有争议的结果。
我们可以看到EGFR突变分为五行，*行是第19外显子的，第二行是T790M突变，第三、四行是引起T790M耐药的C7S突变，更后一行是EGFR拷贝数扩增。
可见，虽然是个EGFR** ，但不同突变对应的作用是不同的。
例如，*行第19外显子的表明对吉非替尼敏感
b.
所以我们把它放在第四列。
T790M突变也提示对吉非替尼有耐药性，我们将其列入耐药名单。
同样，C7S的突变提示对T790M的突变具有抗性。
EGFR扩增也显示出对西妥昔单抗和帕尼单抗的敏感性，但EGFR** 扩增对吉非替尼等的疗效目前存在争议。
有文献说EGFR扩增对TKI仍然敏感，但也有文献说两者之间没有关系，所以我们把它放在-的更后一栏。
无花果。4曲妥珠单抗和拉帕替尼均能提高Her2拷贝数。
然而，根据文献，这些中的一些据说是有效的，而
其他的据报道是无效的。
对于这些结果，我们将其归类为研究除此之外的不一致。
因此，我们通常会综合患者的** 检测结果，更终判断哪些荐，哪些不荐。
所以从这里你可以看到，我们更后荐西妥昔单抗和帕尼单抗。
而使用中的9291因耐药突变不荐使用，这与临床结果一致，即患者在使用9291但DNA情进展。
然而，虽然我们荐西妥昔单抗和帕尼单抗，但患者体内仍然存在Her2扩增，所以很难说使用我们荐的后效果如何。
这种情况下，一般是根据患者以往的治疗过程和副作用综合考虑，并与患者沟通治疗过程，再权衡判断。
也有人说，我们向患者荐西妥昔单抗，但我们仍不确定结果。
是因为患者的其他** 突变，即携带T790M和C7S突变的癌细胞对西妥昔单抗不敏感。
这也是靶向的一大缺陷，即只能死某些靶点的癌细胞，而对其他靶点无能为力。
回到这位患者的情况，我们查阅文献部分患者也存在EGFR扩增和Her2扩增，这些患者使用西妥昔单抗加拉帕替尼后有一定效果。
本研究共18例患者，部分缓解3例，DNA情稳定9例，临床获益83。
*不同的是，那些患者没有EGFR外显子19，也没有T790M突变，所以我们没有报道这些的效果。
如果患者身体状况良好，也可以荐化疗。
说到化疗，我们在第二部分有一个化疗的提示。为了hin
t的化疗，我们荐的力度不如靶向。
这里的主要原因，首先是对化疗的分析，可以从人群研究中找到疗效的证据。
也就是说，化疗的敏感性是基于两个人群的。例如，A群体的** 型为A，而B群体的** 型为B，如果A群体的化疗有效，则可以概括为A** 对化疗有效，但这是该群体的平均结果
如果归结到单个的人，这种支持是的。
另一个原因是靶向反映的是肿瘤细胞的** 突变，而化疗检查的是白细胞的** 多态性，对化疗的敏感性来自于白细胞的突变。
我们用正常细胞的** 突变来预测化疗对肿瘤细胞的疗效，这是非常的，但如果用正常细胞的** 突变来预测化疗的毒副作用，结果会更好。
也就是说，要根据临床实际来确定化疗的疗效，即只有在有两种化疗可供选择的情况下，再化疗的毒副作用和敏感性结果。
无花果。5这个DNA人以前曾用过化疗。如果效果好，他可以尝试化疗。
身体状况良好的患者如何做化疗？
这些化疗的敏感性试验结果应根据临床肝肾功能和身体状况而定。
更后在患者身上了很多** 突变，但很多** 突变并没有靶向。
EGFR** 存在多种突变，突变类型十分复杂。除第19外显子外，还有T790M和C7S。
同时扩增EGFR和Her2，这也可能是其耐EGFR-TKI的原因。
经过这次综合试验分析，我们认为适合患者的靶向是西妥昔单抗和拉帕替尼。
如果身体健康，可以采取化疗，即一种靶向不能清除所有癌细胞。
在这里，中间逻辑被尽可能地清楚。特定于一种突变，使用某种。具体分析见靶向分析表。对每个突变进行文献检索，更后进行综合ana
进行裂解。
无花果。6该患者于2011年6月被患有肺腺癌。当他被时，他已经没有手术的机会了。他使用标准化疗，后来出现骨转移，接受放疗。
后来EGFR的L858R突变，特罗凯非常有效。
特罗凯耐药后用22，2个月后用特罗凯加卡博替尼。仍然有进展。我想通过** 检测看看为什么会有抗药性，找到下一步的治疗方案。
无花果。7在检测到突变的页面上，我们可以看到EGFR的突变为L858R，突变频率为2.4，另一个突变为TP53
义突变频率为1.8。
从患者的** 突变结果来看，仅EGFR突变，且频率不是很低。
但未检出T790M、MET扩增、EGFR扩增等耐药突变。
由于EGFR的敏感突变仍然存在，我们荐患者使用EGFR-TKI。
从这里也可以看出，真正的用药要与临床相结合。
无花果。8但患者已经对特罗凯耐药，加184效果不好。产生耐药性的原因是什么？我们查了很多文献，但实际上并没有找到耐药性的真正原因。
出现这种情况的概率为30-40，即不能从** 突变的角度找到耐药性的原因。
这里一个可能的原因是，我们测试了52个** ，其他未包括的** 发生了突变，导致了耐药性。
由于这些突变没有相应的靶向，我们一直没有重点检测。
也有可能是我们没有完全了解EGFR耐药突变。
也就是说，我们全球对EGFR** 耐药的认识还存在一些偏差，所以有30-40的患者找不到耐药的原因。
无花果。9虽然找不到原因，但从结果来看，患者需要特罗凯来控制，是因为敏感突变的存在，即携带这些敏感突变的癌细胞可能具有较强的生长优势，如果不通过控制，这些癌细胞可能会失控。
另一种是患者使用阿法替尼，即想控制Her2扩增，但效果不是很理想。患者可能没有Her2扩增，效果不一定比特罗凯好。
现在增加卡泊替尼，也就是** 检测中还没有检测到进行MET扩增的靶点，可能不是更合适的选择
.
而卡波替尼也有一个VEGFR靶点，可以在一定程度上抑制血管生成，所以这两种靶向使用是有意义的。